OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN

OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN

Ayudar a más de 34.000 personas en España y 6.000.000 en el mundo con Síndrome de Down

Nuestro objetivo definitivo es: Identificar aquellas personas con Síndrome de Down que se pueden beneficiar a medio y largo plazo de un tratamiento inmunomodulador apuntando específicamente a la vía de señalización alterada.

  • Se estima que en España viven unas 34.000 personas con SD
  • Y un total de seis millones en el mundo

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD), engloba una gran variedad de síntomas y patologías.

A mediados de la década de 1860 el Dr. Langdon Down descubrió que algunas personas tienen patrones y rasgos faciales similares, así como una alteración de las capacidades intelectuales. En el siglo XIX, aún se desconocía la causa del SD. De hecho, pasaron casi 100 años antes de que se descubriera este síndrome es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, a menudo se le llama Trisomía 21 debido al hecho de que tiene tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

El SD se asocia a alteraciones clínicas heterogéneas que van desde las cardiopatías congénitas, trastornos del desarrollo del tracto digestivo, discapacidad intelectual progresiva hasta el desarrollo de síntomas asociados a la desregulación inmunitaria.

Se estima que en España viven unas 34.000 personas con SD y un total de seis millones en el mundo

En los últimos años se ha descrito que un grupo de personas con SD presenta un alto riesgo de desarrollar manifestaciones clínicas (no raramente multiorgánicas) dentro del espectro de las desregulaciones inmunes como p.ej. dermatitis atópica, celiaquía, alopecia, artritis, diabetes o hipotiroidismo. Sin embargo, existe gran variabilidad clínica entre las personas que actualmente carece de una explicación contundente.

Con este ambicioso proyecto se generarán conocimientos novedosos en el ámbito del Síndrome de Down (SD) siguiendo un enfoque tanto epidemiológico y epidemiológico-clínico como experimental.

Para asegurar el éxito de este proyecto nuestro grupo ya ha iniciado colaboraciones con asociaciones nacionales y regionales de SD. Además, contamos con el apoyo y la colaboración de expertos a nivel nacional e internacional como la Dra Mara Dierssen (Center for Genomic Regulation, Barcelona, España) y el Dr Joaquin Espinosa (University of Colorado, Denver, EEUU).

Estimamos que los resultados de nuestro trabajo serán rápidamente trasladables a la práctica clínica impactando de forma positiva el manejo de personas con SD con alteraciones del sistema inmune y quizás en un futuro evitar el desarrollo de manifestaciones neurológicas incapacitantes como la demencia precoz.

  • Tú, puedes echarle una mano a la ciencia.

Acción solidaria para la recogida de fondos a favor de la investigación de la desregulación inmune en personas con Síndrome de Down.

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